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Lisencefalia

Literalmente significa “cerebro liso”. Se trata de un trastorno en la formación del cerebro que reúne como rasgos principales la microcefalia y ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro. A diferencia de la superficie de un cerebro normal, formada por una red de pliegues (circunvoluciones) y surcos, el cerebro de los niños con esta dolencia carece de pliegues o sólo se formaron en parte, volviendo lisa la superficie del cerebro.

Existen tres variedades de lisencefalia; la tipo I: donde generalmente pueden distinguirse las cuatro capas celulares en la corteza cerebral con afectación escasa o nula del cerebro. La tipo II, más severa, donde la corteza cerebral se encuentra muy desestructurada, con insuficiente desarrollo de las circunvoluciones cerebrales, y la corteza gruesa y mal definida. El tipo II está asociado con alteraciones musculares, hidrocefalia y encefalocele en diferentes grados. Y la tipo III, o de tipo cerebrocerebeloso, que se presenta sin configuración en ocho, pero con microcefalia, una cortical engrosada, ventrículos dilatados e hipoplasia del cerebelo y tronco del encéfalo.

La causa de esta anomalía reside en una migración neuronal defectuosa, es decir, una falla el proceso por el cual las células nerviosas se transportan desde el lugar de origen a su localización permanente para el desarrollo completo del cerebro.

Dentro de los síntomas y características generales se encuentran: deformaciones faciales, dificultad para tragar, retraso psicomotor severo, y en menor porcentaje anomalías en las manos, dedos de manos y pies, espasmos musculares y convulsiones.

Se han registrado diversas causas para este trastorno en las etapas iniciales de formación intrauterina, entre las que se destacan las infecciones virales intrauterinas, escaso fluido de sangre al cerebro o trastornos genéticos asociados al cromosoma X y al cromosoma 17.

El diagnóstico de lisencefalia se confirma generalmente por ultrasonido, tomografía computarizada o resonancia magnética durante el embarazo o poco después del nacimiento.

El pronóstico para los niños con esta condición depende del grado de malformación del cerebro, de igual modo la esperanza de vida (muchos niños mueren antes de los dos años, en la mayoría de los casos por problemas respiratorios).

Existen pacientes que no muestran ningún desarrollo cognitivo significativo más allá de la edad de 3 a 5 meses y otros pueden alcanzar un desarrollo casi normal.

El tratamiento es sintomático y también esta sujeto a la gravedad y de la ubicación de las anomalías del cerebro.

Si la lisencefalia trae aparejada hidrocefalia puede ser necesario realizar un “Shunt” o sonda de derivación, también pueden implementarse tubos de alimentación en caso de que no sea posible una alimentación normal. En cuanto a posibles convulsiones, existen tratamientos de medicamentos específicos.

La lisencefalia puede estar asociada con otro conjunto de enfermedades, de hecho se han descrito más de veinte síndromes con esta dolencia, entre ellos el síndrome de Molinero-Dieker, Síndrome de Fukuyama, Enfermedad músculo-ojo-cerebro y el síndrome de Walker-Warburg. A continuación describimos algunas de estas enfermedades y síndromes asociados.

Más información : http://lisencefalia.blogspot.com.es/

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