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Dña. Pilar Sánchez Ochoa                       Dña .Mª Angeles Gonzalez García

                

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Vocal                                                           Vocal                           

Dña.Nieves Lobo Calvo                                  Dña. Almudena Allas Sanz

 

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 Estan a disposición, en soporte papel, en la Asociación.

 

RESUMEN DE CUENTAS ANUALES EVOLUTIVAS

 Estan a disposición, en soporte papel, en la asociación, mientras conseguimos colgarlas en la web.

Estamos en construcción....

 

Hay personas que conviven con una enfermedad a la que no pueden poner nombre.

Las enfermedades sin diagnóstico es el gran reto dentro de la problemática de estas patologías minoritarias (afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes) que son crónicas, degenerativas y en un 80 por ciento de origen genético.

El punto de partida es la demora diagnóstica en las enfermedades raras. Hay una media de cinco años para conseguir un diagnóstico e incluso hay quien tarda hasta diez años. Pero también hace referencia a personas que tras muchos años todavía no lo han conseguido.

En estos casos, es cuando se empieza a usar la terminología de “Parálisis cerebral” como aglutinante de este desconocimiento. Unido a un montón de terminología médica, donde suelen aparecer, en los casos que tenemos en Segovia.; Microcefalia, Encefalopatia, Hemiparexia, etc.

Más información : https://www.facebook.com/objetivodiagnostico

Síndrome de deleción 22q11 también es conocido como síndrome de DiGeorge, Shprintzen, síndrome velocardiofacial, VCFS.

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Por síndrome de deleción 22q11 se entiende un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2.

La región cromosómica 22q11.2 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Específicamente, la migración de células originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como “cresta neural”, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la glándula paratiroides y el corazón (ver figura 1). Estas células también participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro.

El timo es un órgano cuya misión fundamental es programar a una población de glóbulos blancos que produce la médula ósea (linfocitos T), para que reconozcan diferentes proteínas del organismo como propias o extrañas y dirijan la respuesta inmunitaria a infecciones.

La glándula paratiroides regula los niveles sanguíneos de calcio, movilizando las reservas del organismo cuando los niveles bajan, o disminuyendo su absorción intestinal y promoviendo su eliminación renal cuando los niveles suben.

La formación del corazón es muy compleja. Se inicia a partir de una estructura en forma de tubo que se pliega sobre sí misma y posteriormente se tabica para dar lugar a las distintas cámaras del corazón (ventrículos y aurículas) y a los grandes vasos que salen de estas (troncos aórtico y pulmonar, y venas cavas).

Las manifestaciones del síndrome de deleción 22q11 se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados:

  • anomalías cardiacas congénitas (50-75%)
  • hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%)
  • problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre) (50%)
  • predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes.

La presencia o no de estos problemas y su gravedad varía de unas personas a otras. Y tampoco se relacionan entre sí; es decir, la existencia de una anomalía cardiaca no implica una mayor probabilidad de padecer problemas del paladar o retraso del desarrollo psicomotor.

Además de estos problemas médicos, que tienen una mayor relevancia en los primeros años de vida, las personas con síndrome de deleción 22q11 presentan particularidades en su desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje muy específicas, que se van conociendo y definiendo mejor en los últimos años.

Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje (80%), independientemente de que exista o no un problema asociado del paladar.

En el periodo escolar se suele manifestar con frecuencia un déficit de la memoria de trabajo que dificulta el procesamiento de la información y el razonamiento abstracto necesario para resolver problemas, comprender bien lo que se lee y el cálculo matemático. A pesar de que estos déficits son muy específicos, pueden pasar desapercibidos a los propios profesores.

Son también frecuentes los trastornos del comportamiento, como el déficit de atención, la ansiedad, el trastorno de oposición desafiante y el obsesivo-compulsivo. Todo ello hace a estas personas más vulnerables en el entorno escolar, sobre todo en momentos de mayor exigencia académica y social como es la adolescencia.

Estos problemas de aprendizaje e integración social causan una gran inquietud a sus familias. La deleción 22q11 predispone también a la aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta. La frecuencia de esquizofrenia en adultos con síndrome de deleción 22q11 es 20 veces superior a la de la población general.

Más información : http://22q.es/

La monosomía 17q21.31 (síndrome de microdeleción 17q21.31) es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso del desarrollo, hipotonía en la infancia, dismorfismo facial y un comportamiento amigable/afable.

La prevalencia está estimada en 1/16.000 y la deleción ocurre con igual frecuencia en hombre y en mujeres.

La hipotonía (con succión pobre y alimentación lenta) se hace evidente tras el nacimiento. El dismorfismo facial se caracteriza por una frente alta y ancha, una cara alargada, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, una nariz con forma anómala (tubular o en forma de pera), una punta nasal bulbosa, orejas grandes y prominentes y un labio inferior evertido. También es frecuente que el pelo presente una pigmentación y una textura anómalas. La cara puede cambiar con la edad, haciéndose más tosca y alargada.

También se han descrito las siguientes características: corta estatura, pectus excavatum, anomalías de la columna vertebral, dislocación de una o varias costillas, dedos largos y delgados y extremidades inferiores alargadas, y deformidades posicionales de pies y manos. En todos los pacientes, el retraso en el desarrollo psicomotor global es patente desde una edad temprana, pero la gravedad varía de ligera a grave. En un 50% de los casos existe un historial de epilepsia, y pueden presentarse también otros problemas neurológicos. Otros rasgos presentes son: defectos del corazón (defecto de septo atrial y ventricular), anomalías urológicas y de riñón, y criptorquidismo. La deleción recurrente 17q21.31 tiene un tamaño de entre 500-50 kb, abarcando al menos 6 genes: C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH y KIAA1267. Un polimorfismo de inversión de 900 kb (linaje H2) abarca la deleción.

En todos los casos estudiados hasta ahora, al menos uno de los padres es portador de esta inversión común, lo que sugiere que ésta es un factor necesario para que la deleción se produzca. Se ha identificado a la mayoría de pacientes descritos hasta el momento a través de un cribado genómico de número de copia para individuos con déficit intelectual.

La microdeleción 17q21.31 puede detectarse utilizando diferentes técnicas moleculares, incluyendo arrays de hibridación genómica comparada (array de CGH) e hibridación in situ fluorescente (FISH). El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Prader-Willi en el periodo neonatal y la monosomía 22q11 en pacientes más mayores (ver términos). Se debe proponer consejo genético a los padres con hijos afectados, pero la microdeleción 17q21.31 es esporádica y todas las deleciones detectadas hasta ahora han ocurrido de novo.

Los individuos con una microdeleción 17q21.31 deben someterse a revisiones rutinarias por parte de su médico de cabecera y su pediatra. Están justificados les exámenes cardiacos, así como las evaluaciones urológicas y de riñón. Si se sospecha de problemas neurológicos o de otros problemas sistémicos es conveniente referir a especialistas.

No se han descrito malformaciones que pongan en riesgo la vida, aunque se requieren estudios a largo plazo para determinar el pronóstico en pacientes adultos. Es probable que la autonomía sea limitada y los individuos afectados necesitarán probablemente el apoyo de cuidadores a lo largo de toda su vida.

El síndrome de Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal.

El SK fue descrito inicialmente en Japón.

El SK presenta un espectro clínico amplio y variable. Los rasgos craneofaciales incluyen: fisuras palpebrales alargadas con eversión del tercio externo del párpado inferior; cejas arqueadas y espesas pero en su tercio lateral escasamente pobladas o con zonas vacías en forma de pequeñas muescas; columela corta con la punta nasal plana; orejas grandes, prominentes, o en forma de asa; labio leporino/paladar hendido o paladar ojival; anomalías dentales. Si la estatura es normal al nacer, los neonatos presentan pronto un retraso en el crecimiento de gravedad variable. La microcefalia no es constante. Las anomalías músculo-esqueléticas incluyen: braquidactilia del 5º dedo, braquimesofalangia, clinodactilia del 5º dedo, anomalías de la columna vertebral, e hipermovilidad y dislocación articulares. Otro signo cardinal del SK son las anomalías de los dermatoglifos con persistencia del almohadillado fetal de los dedos. Casi todos los pacientes tienen un déficit intelectual entre leve y moderado y pueden presentar manifestaciones neurológicas como hipotonía o convulsiones. Es frecuente un retraso del desarrollo global. La pérdida de audición es frecuente y puede tener una causa neurosensorial o ser consecuencia de una otitis media crónica debida a malformación craneofacial o susceptibilidad a las infecciones. Los hallazgos oculares son ocasionales. Son frecuentes los defectos congénitos del corazón como las lesiones obstructivas del lado izquierdo o los defectos septales. Las anomalías renales y del conducto urinario son menos frecuentes pero están presentes en aproximadamente un 25% de los pacientes con SK. En las niñas, la telarquia prematura puede ocurrir, pero no requiere tratamiento a menos que existan otros signos de pubertad prematura. También se ha documentado, sobre todo en adolescentes, disfunción inmune.

El SK está asociado, en un 45-80% de los casos, a mutaciones en el gen MLL2. En unos pocos casos se han documentado también deleciones en el gen KDM6A.

No se han establecido criterios para el diagnóstico clínico. El diagnóstico se basa en la observación clínica de 5 hallazgos cardinales que son: 1) hallazgos craneofaciales, 2) retraso en el crecimiento postnatal, 3) anomalías esqueléticas, 4) persistencia del almohadillado fetal y 5) déficit intelectual. El análisis molecular confirma el diagnóstico clínico.

El diagnóstico diferencial del SK incluye los síndromes: CHARGE, branquio-oto-renal, Ehlers-Danlos (forma hipermóvil) y Hardikar, los trastornos ligados a IRF6 y el síndrome de microdeleción 22q11. Diversas anomalías cromosómicas pueden producir signos que se solapan con el espectro clínico del SK.

El diagnóstico prenatal es posible en familias que ya tienen un niño con SK cuando se conoce la mutación responsable.

El SK ocurre de forma esporádica en la mayoría de casos pero puede tener un modo de herencia autosómico dominante con, por lo tanto, un riesgo de recurrencia del 50%.

El manejo de los pacientes con SK se centra en el control de las manifestaciones clínicas; por ejemplo el tratamiento de los problemas de alimentación puede incluir la colocación de una sonda de gastrostomía. Los pacientes pueden beneficiarse de una revisión oftalmológica y de oído anual, así como de revisión odontológica regular. Si los estudios inmunológicos son anómalos o en caso de que el paciente presente infecciones recurrentes, debe considerarse la evaluación por un inmunólogo.

Aunque la morbilidad es significativa, el pronóstico es bastante favorable. La esperanza de vida depende en gran parte de las complicaciones cardiacas e inmunológicas.

Más información :

http://kabukisyndrome.com/es/content/el-s%C3%ADndrome-de-kabuki-y-rasgos-propios-del-espectro-autista

Literalmente significa “cerebro liso”. Se trata de un trastorno en la formación del cerebro que reúne como rasgos principales la microcefalia y ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro. A diferencia de la superficie de un cerebro normal, formada por una red de pliegues (circunvoluciones) y surcos, el cerebro de los niños con esta dolencia carece de pliegues o sólo se formaron en parte, volviendo lisa la superficie del cerebro.

Existen tres variedades de lisencefalia; la tipo I: donde generalmente pueden distinguirse las cuatro capas celulares en la corteza cerebral con afectación escasa o nula del cerebro. La tipo II, más severa, donde la corteza cerebral se encuentra muy desestructurada, con insuficiente desarrollo de las circunvoluciones cerebrales, y la corteza gruesa y mal definida. El tipo II está asociado con alteraciones musculares, hidrocefalia y encefalocele en diferentes grados. Y la tipo III, o de tipo cerebrocerebeloso, que se presenta sin configuración en ocho, pero con microcefalia, una cortical engrosada, ventrículos dilatados e hipoplasia del cerebelo y tronco del encéfalo.

La causa de esta anomalía reside en una migración neuronal defectuosa, es decir, una falla el proceso por el cual las células nerviosas se transportan desde el lugar de origen a su localización permanente para el desarrollo completo del cerebro.

Dentro de los síntomas y características generales se encuentran: deformaciones faciales, dificultad para tragar, retraso psicomotor severo, y en menor porcentaje anomalías en las manos, dedos de manos y pies, espasmos musculares y convulsiones.

Se han registrado diversas causas para este trastorno en las etapas iniciales de formación intrauterina, entre las que se destacan las infecciones virales intrauterinas, escaso fluido de sangre al cerebro o trastornos genéticos asociados al cromosoma X y al cromosoma 17.

El diagnóstico de lisencefalia se confirma generalmente por ultrasonido, tomografía computarizada o resonancia magnética durante el embarazo o poco después del nacimiento.

El pronóstico para los niños con esta condición depende del grado de malformación del cerebro, de igual modo la esperanza de vida (muchos niños mueren antes de los dos años, en la mayoría de los casos por problemas respiratorios).

Existen pacientes que no muestran ningún desarrollo cognitivo significativo más allá de la edad de 3 a 5 meses y otros pueden alcanzar un desarrollo casi normal.

El tratamiento es sintomático y también esta sujeto a la gravedad y de la ubicación de las anomalías del cerebro.

Si la lisencefalia trae aparejada hidrocefalia puede ser necesario realizar un “Shunt” o sonda de derivación, también pueden implementarse tubos de alimentación en caso de que no sea posible una alimentación normal. En cuanto a posibles convulsiones, existen tratamientos de medicamentos específicos.

La lisencefalia puede estar asociada con otro conjunto de enfermedades, de hecho se han descrito más de veinte síndromes con esta dolencia, entre ellos el síndrome de Molinero-Dieker, Síndrome de Fukuyama, Enfermedad músculo-ojo-cerebro y el síndrome de Walker-Warburg. A continuación describimos algunas de estas enfermedades y síndromes asociados.

Más información : http://lisencefalia.blogspot.com.es/

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