Son de herencia autosómica recesiva y se producen por ausencia o deficiencia de una enzima, lo que ocasiona alteraciones bioquímicas que producirán daño neurológico o riesgo vital, si estas no son detectadas y tratadas precozmente.
Cerca del 70% de los Enfermedades Metabolicas se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos (convulsiones, desnutrición y retraso mental), motivo por el cual la gran mayoría de estos niños no son diagnosticadas oportunamente, dejando graves secuelas neurológicas o causando el muerte en el niño.
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