El Síndrome de Wolf- Hirchhorn (SWH) consiste en una delección del brazo corto del cromosoma4 ( 4p.16.3).
Sus principales características son:
- Típicos rasgos craneofaciales en la infancia que consiste en “apariencia griega casco guerrero de la nariz (el puente de la nariz ancha continua en la frente), microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular, epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas con los hoyos / etiquetas.
- Todos los individuos afectados tienen deficiencia prenatal de inicio del crecimiento seguida por el retraso del crecimiento postnatal y el subdesarrollo con hipotonía muscular.
- El retraso del desarrollo o discapacidad intelectual de grado variable está presente en todos.
- Las convulsiones ocurren entre el 50% y el 100% de los niños con SWH.
- Otros hallazgos incluyen anomalías esqueléticas (60% -70%), defectos congénitos del corazón (~ 50%), pérdida de la audición (en su mayoría conductores) (> 40%), malformaciones del tracto urinario (25%), y anomalías
- estructurales del cerebro (33%).
Más información : http://wolfhirschhorn.com/