¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID?
El Síndrome de Phelan-McDermid, a veces llamado Síndrome de deleción 22q13, es una patología genética infradiagnosticada causada por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22 (asociada a veces a una translocación o un cromosoma 22 en anillo), o una mutación del gen SHANK3. En la mayoría de los casos, la enfermedad no es heredada, sino que aparece “de novo” (de manera espontánea).
En España apenas se conocen 200 casos y se caracteriza por ausencia de lenguaje y retraso cognitivo y psicomotor. En el 80 % de los casos, se produce también un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA)
CARACTERÍSTICAS MÁS COMUNES:
- Discapacidad intelectual de diversos grados
- Ausencia o retraso del habla
- Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista
Tamaño de la Deleción
El tamaño de la deleción es muy variable, como son las características clínicas del Síndrome de Phelan-McDermid. Los individuos con grandes deleciones pueden ser más propensos a tener rasgos dismórficos, hipotonía neonatal, problemas neonatales de alimentación, reflejos anormales, y mayores retrasos en el cumplimiento de los hitos del desarrollo.
Diagnóstico
El microarray (chip de ADN), también llamado hibridación genómica comparada (array CGH), es actualmente el método más común para el diagnóstico de Síndrome de Phelan-McDermid. El análisis de los cromosomas (cariotipo) o la hibridación in situ fluorescente (FISH) pueden detectar grandes deleciones. Si se sospecha el diagnóstico de síndrome de Phelan-McDermid, pero no se detecta la deleción en 22q13 a través del microarray, la secuenciación de ADN puede detectar mutaciones en el gen SHANK3. Las deleciones, anillos, translocaciones y mutaciones se pueden detectar en muestras de sangre, así como a partir de células de la piel o de las células utilizadas para las pruebas prenatales.
Más información: https://22q13.org.es/
