Leucodistrofia

Palabra griega: leukos (blanco), dis-(trastorno), trofeos (nutrientes). El nombre se refiere a un complejo grupo de enfermedades genéticas raras. Las leucodistrofias destruyen el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en niños y adultos. Afecta a la mielina, la sustancia blanca que rodea los nervios como una funda aislante. Cuando se produce una leucodistrofia, la … Leer más

Patologías metabólicas

Son de herencia autosómica recesiva y se producen por ausencia o deficiencia de una enzima, lo que ocasiona alteraciones bioquímicas que producirán daño neurológico o riesgo vital, si estas no son detectadas y tratadas precozmente. Cerca del 70% de los Enfermedades Metabolicas se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta … Leer más

Enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, a su vez, partes constitutivas de las células del organismo, cuya función es la de generar la energía necesaria para mantener la vida y para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas. Cuando fallan, se genera cada vez … Leer más

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños. Esta enfermedad debe su nombre al médico Austriaco Andreas Rett, quien en el año 1966 describe los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, como … Leer más

Enfermedades raras ¿Qué son?

EN ASPACE SEGOVIA, como patologías neurológicas afines a la Parálisis cerebral, se agrupan aquellas patologías con daño neurológico y  base genética (diagnosticada o sin diagnosticar), entre las que se encuentran muchas de las denominadas “enfermedades raras”, motivo por el cual, se ha solicitado la asociación a FEDER (Federación de enfermedades raras). Somos conscientes de las … Leer más