¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID? El Síndrome de Phelan-McDermid, a veces llamado Síndrome de deleción 22q13, es una patología genética infradiagnosticada causada por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22 (asociada a veces a una translocación o un cromosoma 22 en anillo), o una mutación del gen SHANK3. En la mayoría de los … Leer más
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Hay personas que conviven con una enfermedad a la que no pueden poner nombre. Las enfermedades sin diagnóstico es el gran reto dentro de la problemática de estas patologías minoritarias (afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes) que son crónicas, degenerativas y en un 80 por ciento de origen genético. El punto … Leer más
Síndrome de deleción 22q11 también es conocido como síndrome de DiGeorge, Shprintzen, síndrome velocardiofacial, VCFS. Por síndrome de deleción 22q11 se entiende un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2. La región cromosómica 22q11.2 alberga medio centenar de genes, algunos de los … Leer más
La monosomía 17q21.31 (síndrome de microdeleción 17q21.31) es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso del desarrollo, hipotonía en la infancia, dismorfismo facial y un comportamiento amigable/afable. La prevalencia está estimada en 1/16.000 y la deleción ocurre con igual frecuencia en hombre y en mujeres. La hipotonía (con succión pobre y alimentación lenta) se hace … Leer más
El síndrome de Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal. El SK fue descrito inicialmente en Japón. El SK presenta un espectro clínico amplio y variable. Los rasgos craneofaciales incluyen: fisuras palpebrales alargadas con eversión del … Leer más
El síndrome West está compuesto por una triada de espasmos infantiles, un patron característico en electroencefalograma (EEG) denominado hipoarritmia, y retraso mental. Esta espilepsia severa es una expression edad-dependiente de un cerebro lesionado, el síndrome recibe su nombre por el Dr. W.J. West, quien hizo la primera descripción detallada de los espasmo infantiles. Esta descripción … Leer más
La malformación de Arnold Chiari es una anomalía cerebral que consiste en que el cerebelo, la parte del cerebro que controla la coordinación y el movimiento muscular, sobresale y ocupa parte del espacio que normalmente ocupa la médula espinal. Algunos niños nacen con la anomalía, mientras que otros la desarrollan conforme van creciendo. A veces … Leer más
1.- PARAPAREXIA ESPASTICA FAMILIAR 2.- SINDROME DE STRUGER WEBER 3.- ESPINA BIFIDA PARAPAREXIA ESPASTICA El siguiente texto pretende describir nuestra enfermedad, HSP (Paraparesia Espástica Hereditaria), minuciosamente. El texto no intenta ser 100% exacto desde un punto de vista médico. Presenta una vista radicalmente simplificada de la enfermedad con la intención de dar a los afectados de … Leer más
El Síndrome de Wolf- Hirchhorn (SWH) consiste en una delección del brazo corto del cromosoma4 ( 4p.16.3). Sus principales características son: Típicos rasgos craneofaciales en la infancia que consiste en “apariencia griega casco guerrero de la nariz (el puente de la nariz ancha continua en la frente), microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular, epicanto, altamente … Leer más
