El Síndrome de Angelman (SA) no es reconocible usualmente en los bebés porque los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa. La edad más común del diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Los padres pueden sospechar primero el diagnóstico después de … Leer más
Palabra griega: leukos (blanco), dis-(trastorno), trofeos (nutrientes). El nombre se refiere a un complejo grupo de enfermedades genéticas raras. Las leucodistrofias destruyen el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en niños y adultos. Afecta a la mielina, la sustancia blanca que rodea los nervios como una funda aislante. Cuando se produce una leucodistrofia, la … Leer más
Son de herencia autosómica recesiva y se producen por ausencia o deficiencia de una enzima, lo que ocasiona alteraciones bioquímicas que producirán daño neurológico o riesgo vital, si estas no son detectadas y tratadas precozmente. Cerca del 70% de los Enfermedades Metabolicas se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta … Leer más
Las enfermedades mitocondriales son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, a su vez, partes constitutivas de las células del organismo, cuya función es la de generar la energía necesaria para mantener la vida y para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas. Cuando fallan, se genera cada vez … Leer más
El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños. Esta enfermedad debe su nombre al médico Austriaco Andreas Rett, quien en el año 1966 describe los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, como … Leer más
EN ASPACE SEGOVIA, como patologías neurológicas afines a la Parálisis cerebral, se agrupan aquellas patologías con daño neurológico y base genética (diagnosticada o sin diagnosticar), entre las que se encuentran muchas de las denominadas “enfermedades raras”, motivo por el cual, se ha solicitado la asociación a FEDER (Federación de enfermedades raras). Somos conscientes de las … Leer más
La fisioterapia convencional, generalmente comenzada en los primeros años de vida o poco después de que se hace el diagnóstico, es el pilar del tratamiento de la parálisis cerebral. Los programas de fisioterapia usan grupos específicos de ejercicios y actividades para trabajar hacia dos metas importantes: evitar el debilitamiento o el deterioro de los músculos que … Leer más
La parálisis cerebral no puede curarse, pero a menudo el tratamiento mejorará las capacidades del niño. Muchos niños progresan para disfrutar vidas casi normales como adultos si sus limitaciones y sus necesidades son controladas adecuadamente. En general, cuanto antes comience el tratamiento, mejor será la probabilidad de los niños de superar los problemas de desarrollo … Leer más
El diagnóstico de la parálisis cerebral se debe producir lo antes posible de manera que se pueda comenzar el tratamiento más adecuado a las características del bebé que le permita desarrollar al máximo sus capacidades. Son los padres los primeros en detectar que algo de su bebé no va bien, apreciando una postura irregular o … Leer más
1. Parálisis cerebral espástica Se caracteriza por un aumento excesivo del tono muscular (hipertonía), acompañado de un elevado grado de rigidez muscular (espasticidad), que provoca movimientos exagerados y poco coordinados o armoniosos, especialmente en las piernas, los brazos y/o la espalda. Cuando la espasticidad afecta a las piernas, éstas pueden encorvarse y cruzarse en las … Leer más
